гемофили́я

[< греч. haima кровь + philia любовь, склонность]

1. Мед.Заболевание, обусловленное недостаточностью факторов свертывания крови.

Наследственная гемофилия. Лечение гемофилии.

Энциклопедическая информация Дословно гемофилия — это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание наследственное, входит в группу геморрагических диатезов (диатез — предрасположенность, геморрагия — кровотечение), связано с количественной или качественной недостаточностью факторов свертывания крови. Как самостоятельное заболевание гемофилия описана Фордайсом в 1874 г., а термин "гемофилия" предложен Ф. Хопфом в 1828 г. Классическая гемофилия А (до 85 процентов всех случаев) обусловлена дефицитом антигемофильного глобулина (АГГ) — VII фактора, гемофилия В — недостатком плазменного тромбопластинового компонента (ПТК), или фактора Кристмаса (IX). При истинных гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. Гемофилией А и В, как правило, болеют мужчины, и заболевание наследуется от деда к внуку. Женщины выступают лишь переносчиками гена (передатчиками, кондукторами болезни), поэтому дочери и сестры больного гемофилией могут передавать заболевание своим сыновьям, внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола. Больные гемофилией находятся на диспансерном учете у врача-гематолога, для лечения широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови. Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови (например ацетилсалициловая кислота). Важнейшим профилактическим мероприятием является медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности и определение риска наследования заболевания при беременности методами пренатальной диагностики. При семейном браке больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии детей иметь не рекомендуют. (Д. А. Ниаури)